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新聞網(wǎng)訊 近日，青島醫(yī)學(xué)院李志強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合山東大學(xué)陳子江院士/趙涵教授團(tuán)隊(duì)、上海交通大學(xué)賀林院士/師詠勇教授團(tuán)隊(duì)以及安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團(tuán)隊(duì)在多囊卵巢綜合征（PCOS）遺傳學(xué)研究領(lǐng)域取得重大突破，相關(guān)成果以“Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome”為題在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊《Nature Genetics》上發(fā)表。李志強(qiáng)教授為該論文的共同通訊作者，公共衛(wèi)生學(xué)院碩士研究生薛佰強(qiáng)為共同第一作者。

該項(xiàng)目是迄今為止規(guī)模最大的PCOS跨祖先全基因組關(guān)聯(lián)研究，通過(guò)對(duì)超過(guò)40萬(wàn)份樣本的分析，為理解這一復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制提供了突破性進(jìn)展。主要成果包括：

一是發(fā)現(xiàn)新遺傳位點(diǎn)。成功鑒定出94個(gè)PCOS獨(dú)立遺傳風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，其中73個(gè)為全球首次發(fā)現(xiàn)，極大拓展了PCOS的遺傳圖譜。

二是揭示族群差異。首次系統(tǒng)揭示了漢族與歐洲人群PCOS遺傳特征的差異，發(fā)現(xiàn)漢族人群PCOS遺傳度更高，且與代謝相關(guān)的基因受到更強(qiáng)選擇，提示PCOS可能存在“代謝驅(qū)動(dòng)型”和“生殖驅(qū)動(dòng)型”的亞型。

三是開(kāi)發(fā)預(yù)測(cè)工具。構(gòu)建了高效的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）模型，可對(duì)全球不同族裔女性進(jìn)行統(tǒng)一、可靠的PCOS遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，最高風(fēng)險(xiǎn)人群的患病風(fēng)險(xiǎn)比高達(dá)13.63倍。

四是提供治療新靶點(diǎn)?；凇斑z傳學(xué)指導(dǎo)藥物研發(fā)”策略，驗(yàn)證了現(xiàn)有藥物的分子機(jī)制，并發(fā)現(xiàn)了GATA4、HOXD3等潛在新藥靶點(diǎn)，同時(shí)識(shí)別出甜菜堿、替米沙坦等具有治療潛力的候選藥物。

該研究不僅深化了對(duì)PCOS發(fā)病機(jī)制的理解，而且為PCOS的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、分型診斷和精準(zhǔn)治療提供了重要的科學(xué)依據(jù)與全新的策略方向。