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新聞網(wǎng)訊 青大附院內(nèi)分泌與代謝性疾病科平度病區(qū)李樹(shù)法教授于2024年10月在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊 Bone Research（影響因子 15.0）發(fā)表題為“A monoallelic variant in CCN2 causes an autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia with low bone mass” 的研究論文。該研究首次發(fā)現(xiàn)CCN2基因單等位基因變異可導(dǎo)致一種常染色體顯性椎-骺-干骺端發(fā)育不良（SEMD），CCN2為新發(fā)致病基因，該病患者兒童期可出現(xiàn)搖擺步態(tài)、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、下肢相對(duì)較短的矮身材，部分在青年期即出現(xiàn)類(lèi)似骨關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)退變，成年期合并低骨量/骨質(zhì)疏松，填補(bǔ)了 CCN2 缺陷相關(guān)人類(lèi)表型長(zhǎng)期空白。近日，該研究成果正式被“在線(xiàn)人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳數(shù)據(jù)庫(kù)（OMIM）”收錄，論文前三位作者 Li Shanshan、Shao Rui 、Li Shufa(李樹(shù)法）的姓氏被用于該疾病的診斷分型命名即“Li-Shao-Li型脊柱骨干骺端發(fā)育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type）”。人類(lèi)醫(yī)學(xué)史上以中國(guó)人姓名命名疾病不多，這一命名充分肯定了中國(guó)學(xué)者在遺傳性骨骼發(fā)育不良分型領(lǐng)域的原創(chuàng)性貢獻(xiàn)，也提升了我國(guó)在該研究方向上的國(guó)際話(huà)語(yǔ)權(quán)。

從2014年開(kāi)始，李樹(shù)法教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)對(duì)其家系成員的臨床表型和遺傳特點(diǎn)進(jìn)行了系統(tǒng)研究，確定研究方向后聯(lián)合上海交通大學(xué)第六人民醫(yī)院章振林教授團(tuán)隊(duì)展開(kāi)了機(jī)制研究。經(jīng)過(guò)10年余的潛心努力，該疾病的表型界定、遺傳規(guī)律和發(fā)病機(jī)制得以全面的展現(xiàn)，為臨床提供了高質(zhì)量的臨床證據(jù)，充分展示了青大附院骨代謝團(tuán)隊(duì)在罕見(jiàn)骨代謝遺傳病領(lǐng)域的臨床與科研實(shí)力。

以李樹(shù)法教授領(lǐng)銜的青島大學(xué)附屬醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝性疾病科骨代謝團(tuán)隊(duì)，核心成員付正菊、董冰子、徐麗麗、李鵬、王靜、薛瑜等，長(zhǎng)期致力于骨質(zhì)疏松及代謝性骨病的臨床和科研工作，在難治性骨質(zhì)疏松、罕見(jiàn)疑難遺傳/代謝性骨病等方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，為膠東地區(qū)大量骨發(fā)育異常、反復(fù)骨折、骨折不愈合等復(fù)雜骨病患者提供了優(yōu)質(zhì)高效的診療。